Ovo, doživotno, ireverzibilno stanje poznato je kao fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), koje se ponekada naziva  i „sindrom kamenog čovjeka“, jer se ljudi „pretvaraju u žive skulpture“.

Dok se procjene o njegovoj prevalenciji razlikuju, potvrđeni slučajevi se javljaju kod otprilike svake milionite osobe, piše Science Alert.

Oko 800 pacijenata je dijagnostikovano sa FOP-om širom svijeta, a 2006. godine otkriveno je da 97 odsto pacijenata ima istu genetsku varijantu bolesti.

Ova mutacija se javlja u genu koji kodira receptor koji reguliše razvoj kostiju, što, čini se, dovodi do toga da matične ćelije proizvode koštano tkivo na mjestima na kojima obično ne bi trebalo da ga imaju.

S obzirom na ozbiljnost i rijetkost FOP-a, nadamo se da će nalazi trenutnog istraživanja omogućiti ljekarima da na bolji način zadovolje medicinske potrebe pacijenata.

Progresivna kalcifikacija mekog tkiva kod FOP-a nije konstantna; dolazi u talasima. Epizode ​​obično počinju u detinjstvu i imaju tendenciju da počnu u vratu i ramenima, prouzrokujući formiranje traka, listova i ploča od kostiju.

Kod protezanja zglobova, kruto tkivo ograničava pokretljivost, „zaključavajući“ djelove tijela na mjestu i skraćujući životni vijek onih sa ovim problemom.

Ne pokazuju svi sa FOP-om istu stopu kalcifikacije, ali kada se kost položi u dio tijela, ona je trajna. Većina ljudi zahtijeva invalidska kolica do 20 godina.

Nažalost, danas ne postoje dostupni tretmani za FOP, iako se bol i otok koje pacijenti osjećaju mogu donekle ublažiti ljekovima.

Tokom života pacijenta, bolest i fizička trauma mogu da izazovu pojavu otoka mišića i upale koje mogu da traju danima ili čak mjesecima, što često dovodi do formiranja kosti nakon toga. Ako ovi događaji mogu da se ograniče, postoji šansa da se napredovanje poremećaja zaustavi.

Nedavna dugoročna studija je među prvima koja se zaista bavi progresijom FOP-a , uključila je 114 pacijenata. Prethodne studije o ovom rijetkom poremećaju bile su samo retrospektivne prirode ili zasnovane na izvještajima pacijenata.

Samo 33 osobe su završile punu trogodišnju studiju uz redovne preglede, većina je ostala da učestvuje u kliničkim ispitivanjima za moguće intervencije. Ali na kraju, autori su otkrili da je 82 pacijenta, što je više od 70 odsto, prijavilo kombinovano 229 događaja zapaljenja, obično u gornjem dijelu leđa, ali i u kuku, ramenu i donjem dijelu kičme.

Dvanaest nedelja nakon izbijanja, istraživači su često otkrivali da se nova kost stvarala na mjestu upale ili bola.

Iako se čini da napredovanje FOP-a usporava s godinama, 70 odsto pojedinaca starosti od 25 do 65 godina pokazalo je novi volumen kostiju na godišnjem pregledu studije.

Najčešći simptomi prijavljeni tokom ovih posjeta bili su jak bol, otok mekih tkiva i veoma ograničeno kretanje.

„Rezultati pojedinaca koji primaju standardnu njegu do tri godine u ovoj studiji pokazuju iscrpljujući efekat i progresivnu prirodu FOP-a u poprečnom i uzdužnom presjeku, sa najvećim napredovanjem tokom djetinjstva i rane odrasle dobi“, zaključuju autori.

Nalazi otkrivaju da su najčešći ljekovi, koji pacijenti koriste, nesteroidni antiinflamatorni ljekovi. Ali tokom studije, skoro 80 ​​odsto učesnika započelo je uzimanje novog lijeka, što ukazuje da očajnički pokušavaju da pronađu nešto što bi moglo da im pomogne da se osjećaju bolje.

FOP ne utiče samo na mišićno-skeletni sistem. Pacijenti u studiji obično pate od respiratornih problema, poput smanjene sposobnosti širenja grudnog koša i gubitka sluha. Prvi može da bude čak i fatalan.

Svaki od učesnika pokazao je unutrašnju malformaciju u rastu velikih nožnih prstiju, što podržava ideju da bi to mogao da bude jedan od prvih znakova poremećaja i smatra se da je prisutan od rođenja.

Ako ljekari mogu da paze na ovaj jasan i rani marker FOP-a, onda bi genetski skrining mogao da se uradi ranije da bi se ubrzala dijagnoza i eventualno odložila progresija bolesti.

Ako dijagnoza traje predugo, a stanje i njegovi simptomi nisu dobro praćeni, postoji veća šansa da povreda, biopsija, umor mišića ili intramuskularne injekcije mogu da ubrzaju otvrdnjavanje mekog tkiva.

Četvorodnevna visoka doza kortikosteroida tokom napada se pokazao prilično efikasnom u smanjenju upale povezane sa prekomjernim razvojem kostiju.

Novo istraživanje, u kombinaciji sa tekućim kliničkim ispitivanjima, moglo bi da pomogne u poboljšanju kvaliteta života ljudi sa FOP-om u godinama koje dolaze.

Studija je objavljena u Genetics in Medicine.

Izvor: N1 Beograd